Добрый день, я мать Никиты Рымбу, мы живем в Дрокии. Наш ребенок был рожден через кесарево сечение, он весил 3700 кг на 41-42 неделе. С 2 месяцев, он постоянно был простужен, болел пневмонией и острым бронхитом. С самого рождения днем и ночью был очень нервный, плохо спал и всегда плакал. Мы проконсультировались у различных врачей, но они нам говорили что все это из-за внутричерепной гипертензии. Прошло время, но его повседневное состояние ухудшалось. В возрасте 2 лет, форма его головы начала меняться. Увидев это, мы обратились к нескольким врачам, но никто не мог определить точный диагноз. Когда Никите было три года, после продолжительной серии обследований, ему поставили диагноз «сагиттальный краниостоз», после чего ему сделали успешную операцию. Однако через несколько месяцев я заметила, что ситуация ухудшается и мы продолжили обследования. Мы решили пойти в «Генетику», где был проведен генетический анализ, который установил диагноз «Мукополисахаридоз Хантера, 2-го типа». Это очень редкое генетическое заболевание. Болезнь развивается очень быстро, у мальчика пропал слух на 30%, ему очень тяжело дышать, он всегда нервный, зрение слабое, зубы начали падать очень рано, он не говорит, и не может много ходить потому что устает очень быстро, он постоянно простужен. Вот почему нам необходимы обследования и лечение за границей, но затраты очень высоки по сравнению с доходом нашей семьи. С большой болью в сердце я прошу вас о помощи для нашего маленького Никиты, который нуждается в обследованиях, чтобы врачи определили курс лечения. Мы, его родители, мечтаем увидеть его здоровым. Спасибо за вашу помощь и пониманиe.
Dragii nostri, Nichita a revenit de curand acasa dupa investigatiile si testele genetice care erau necesare pentru a intelege ce tratament ar trebui ca micutul sa primeasca. Nichita acum este acasa, iar mama este acea care isi face mari griji pentru ca a primit consultatia medicului unde i s-a comunicat ca exista o probabilitate sa fie necesara o interventie chirurgicala destul de complicata. Dar mai intai de toate sunt necesare rezultatele atat a testelor genetice cat si a analizelor pentru a vedea totusi ce cursul tratamentului. Peste doua luni Nichita va trebui iarasi sa plece inapoi la clinica.
Multumim celor care ai fost si sunteti alaturi de caritate.md, multumim pentru sansa oferita lui Nichita. In curand vom reveni cu noi detalii si va vom tine la curent.